Jag kan nog säga att jag provat det mesta

Jag skriver detta för att skapa mig själv och läkarna, en bild av min situation, mitt tillstånd eller om man så vill, mina symptom.
Jag är född med en felaktighet i genen TRPS. Eller för den som hellre vill: Trichorhinophalangealt syndrom

Jag har typ 1. Det finns även typ 2 och 3. Läste häromdagen att det även förekommer typerna 4 och 5. Men har inte hittat något mer om det.

Har man en skada på TRPS-genen har man tunt, fint och väldigt lite hår, ett konstigt hårfäste framförallt i nacken men även vid öronen. Hårfästet  är generellt högt och svagt. Man har tunna, om man ens har , ögonbryn, ofta problem med acne, dåliga och svaga naglar, missbildningar på händer, höfter och fötter, deformation på fingrar och tår men framförallt har man en stor och päronformad näsa. Ett långt avstånd mellan näsan och överläppen som oftast är tunn och nästan obefintlig.  Fötterna kan vara runda och platta, korta tummar och personen är ofta under medellängd. Personen kommer tidigt i puberteten som är kort och blir därför kortväxta.

På socialstyrelsens sida kan man läsa mer om TRPS1. Har man typ 1 finns ingen intellektuell nedsättning vilket är fallet i typ 2.

TRPS är en mycket ovanlig genetisk störning och enligt socialstyrelsens sida finns det bara ett hundratal i hela världen. I Sverige finns endast 4 diagnostiserade fall. Varav jag är en av de fyra. Ärftligheten för syndromet är hela 50%. Jag har ärvt det från mamma. Ingen annan i släkten har det.

Jag har fått min diagnos vid Centrum för genetisk diagnostik på Karolinska med hjälp av ett blodprov i januari 2021. Svar får man efter ca 10 veckor. Det tog 61 år att få veta vad som felas mig. Personer med TRPS1 är väldigt ofta mycket lika varandra till utseendet.

Jag har alltid vetat att det är något som inte stämmer men ingen har brytt sig om eller bryr sig om att ta reda på vad eller ta reda på mer. Det har tagits otaliga blodprover och varje gång har jag hoppats på att nu, den här gången ska jag verkligen få hjälp med värken och det som inte känns rätt i kroppen. Och alltid samma resultat. ”Vi hittar inget fel på dig”. ”Du är oförskämt frisk på insidan”. Allt vi hittade på röntgenbilderna är en kilformad ryggkota”.

Och så har det hållit på. Jag har burit hem kilovis med mediciner från apoteken. Tabletter, salvor, mixturer, plåster och dekokter och ingenting har hjälpt. Mamma tog mig till och med med till en sk healer. En gamla man med skägg och stora händer. Han sa att gud skulle göra mig frisk när jag blev äldre.
Jag tror man kan säga att jag provat allt utan någon större framgång. Det klart …..jag har inte testat åderlåtning…..hmmm.

Jag har en syster som är fullkomligt frisk, ja såtillvida att hon inte har några genetiska förändringar. Sen har väl hon precis som alla andra skavanker som är relaterade till ålder.
En mycket god vän till mig blev glatt entusiastisk när jag berättade om diagnosen. ” I dag kan man ju klippa och klistra i gener, då kan man väl göra det på dig också så blir du frisk” sa han omtänksamt.  Jag tackade för omtanken men med min tur så är jag övertygad om att det inte skulle gå som planerat utan skulle sluta med att det växte ut ett stort horn i ryggen på mig. Men tack för omtanken.

Varför skriver jag nu allt detta. Jo, det är för att den vårdpersonal och andra jag kommer i kontakt med ska få information om TPRS, för det är i dag inte många som ens vet om att de finns. Jag behöver ha en del intyg och för att slippa sitta och berätta för en fullständigt ointresserad läkare om varför jag behöver åka färdtjänst, ha bostadsanpassning, parkeringstillstånd och kanske hjälp med vissa saker, tänker jag skriva ut väl valda delar av detta och stoppa under näsan på läkaren.
Då kan dom läsa om dom vill. Det som saknas i dag är information TPRS utifrån de som har det och deras livssituation.

Jag skapade  bloggen för att bl a informera om har det är att leva med en funktionsnedsättning som den här. Och att inte göra det genom att gnälla och beklaga mig.

För, det är till syvende och sist är det precis så som en bekant sa till mig häromdagen när jag berättade om hur det är att leva i rullstol:
”Det sitter i huvet, hur mycket du låter det försvåra din vardag.”